Патология представляет собой нарушение процесса переработки билирубина на фоне ферментативной недостаточности печени. Зачастую болезнь Жильбера проявляется в молодом возрасте (15-30 лет). В подростковом периоде развитие патологии может быть обусловлено высоким уровнем половых гормонов в кровеносном русле, которые оказывают влияние на утилизацию пигмента.
В большинстве случаев заболевание регистрируется среди мужской половины населения. Оно не сопровождается замещением здоровой ткани соединительной, однако может стать причиной желчекаменной болезни.
Причины возникновения
Вначале рассмотрим, каким бывает билирубин, и сколько его должно быть в кровеносном русле.
Он представляет собой желчный пигмент, образующийся в результате разрушения гемоглобина, и может находиться в крови в прямой, а также непрямой форме. Последний обладает токсическим действием на клетки внутренних органов, в том числе головного мозга. Его утилизация происходит в печеночной ткани путем связывания с глюкуроновой кислотой, после чего поступает прямой фракцией в желчевыделительные пути и выводится с каловыми массами и мочой.
В основе развития патологии лежит дефицит фермента в печени, который трансформирует непрямой билирубин в прямой.
Причина нарушений данного процесса заключается в генной мутации. Вследствие этого печень не способна переработать весь объем непрямого билирубина, он накапливается в кровеносном русле и откладывается в различных тканях.
Обострение болезни может провоцировать:
- тяжелая физическая нагрузка;
- длительное голодание;
- продолжительные стрессы, из-за которых страдает психика человека;
- менструация;
- инфекционная болезнь, например, гепатит, грипп или отравление;
- алкогольные напитки;
- хирургическое вмешательство;
- лекарственный препарат (антибактериальные, гормональные, нестероидные противовоспалительные медикаменты).
Заболевание может передаваться путем унаследования мутированного гена от родителя, что указывает на аутосомно-доминантный тип заражения.
Симптомы болезни Жильбера
Различают два варианта течения патологии. Жильбер может быть:
- врожденный, когда признаки появляются без предшествующего печеночного воспаления;
- манифестирующий, симптомы которого наблюдаются после перенесенного инфекционного гепатита.
Важно помнить, что повышение уровня пигмента в кровеносном русле (гипербилирубинемия) может быть признаком Жильбера или следствием хронизации острого гепатита.
Первый симптом болезни может появиться уже в 12 лет. Для патологии характерно волнообразное течение. Полная клиническая картина представлена кожными проявлениями, нарушениями со стороны пищеварительного тракта, а также астено-вегетативным синдромом.
Поражение кожи
Каждая статья о заболевании Жильбера начинается с описания желтухи, так как это первый признак патологии. Ее выраженность зависит от уровня гипербилирубинемии. Это может быть небольшая субиктеричность склер или оранжевый оттенок кожи.
Изменение окраски наблюдается на всей площади тела или участками, например, на стопах, ладонях или в подмышечной зоне. Желтушный период может наступить резко после воздействия провокатора и самостоятельно купироваться.
Иногда синдром может проявляться ксантелазмами век. Они представляют собой доброкачественную бляшку на коже. Что касается новорожденных, симптоматика болезни сходна с транзиторной желтухой.
Нарушения со стороны ЖКТ
С нарастанием печеночной дисфункции могут появиться дискомфортные ощущения в желудочной области и животе в целом. У человека также может болеть в зоне правого подреберья. Это связано как с увеличением объема печени (гепатомегалией), так и метеоризмом. Симптоматика усиливается при физической нагрузке.
Диспепсические проявления представлены:
- снижением аппетита, что приводит к уменьшению массы тела;
- тошнотой;
- отрыжкой;
- метеоризмом;
- кишечной дисфункцией, которая проявляется в виде запоров или диареи.
У пяти человек из десяти с синдромом Жильбера при пальпации (прощупывании) живота отмечается гепатомегалия. Реже в два раза регистрируется увеличение объема селезенки.
Нарушение работы желчевыделительных путей сопровождается накоплением желчи в пузыре, застоем и воспалением тканей. Кроме того, повышается риск формирования конкрементов.
Астено-вегетативный синдром
При нарастающей эндогенной интоксикации и токсическом действии билирубина на нервные клетки может развиваться астенический синдром. Он сопровождает многие заболевания внутренних органов и ЦНС.
Человек становится апатичным. Его безразличие со временем усиливается, он утрачивает интерес к своим увлечениям, семье и работе. Также наблюдается:
- сильная слабость;
- бессонница в ночное время, из-за чего днем человек сонливый;
- снижение работоспособности;
- раздражительность;
- невнимательность;
- одышка;
- ухудшение памяти;
- учащенное сердцебиение.
Чем опасен синдром Жильбера
В 30% случаев клинические симптомы патологии отсутствуют, что затрудняет раннюю диагностику. Зачастую тяжелые осложнения не наблюдаются. Если пациент соблюдает диетический режим, продолжает принимать лекарства, признаки заболевания быстро регрессируют и долго не появляются.
Прогрессирование болезни с усугубляющейся печеночной дисфункцией наблюдается у людей, которые пренебрегают врачебными рекомендациями. Если человек на фоне приема препаратов начинает употреблять запрещенные продукты и выпивать алкоголь, печень испытывает большую нагрузку. Таким образом, развивается хронический гепатит, вылечиться от которого крайне сложно.
Еще одним осложнением может стать желчекаменная болезнь. Она имеет хроническое течение. Если питаться жирной пищей, избежать частых обострений не удастся. Клиника представлена болью в зоне правого подреберья, тошнотой, горечью, изжогой и метеоризмом. При перекрытии просвета желчевыводящих путей конкрементом появляется неукротимая рвота, и усиливается желтуха.
Диагностика
Диагностический процесс начинается с анализа клинических симптомов, семейного анамнеза, а также опроса о сопутствующих заболеваниях. Заподозрив болезнь, врач направляет пациента на обследование с помощью лабораторных и инструментальных методов. Помимо этого, результативными являются специфические тесты, например, проба с голоданием и медикаментами.
При сборе анамнеза акцентируется внимание на наличие желтухи у близких родственников, что может указывать как на Жильбера, так и другую патологию гепатобилиарного тракта (желчевыделительных путей, железы). В ходе пальпаторного исследования врач обнаруживает незначительно увеличенную печень с гладкими краями и мягкой консистенцией.
Неинвазивные методы
Среди неинвазивных методов диагностики следует выделить:
- общеклинический анализ крови (может регистрировать повышение гемоглобина и ретикулоцитов);
- биохимию, в которой врача интересует уровень общего билирубина, его фракций, трансаминаз, холестерина, белка и щелочной фосфатазы. Одним из основных признаков болезни Жильбера считается превышение пигмента непрямой формы более 35 мкмоль/л;
- ПЦР, необходимую для обнаружения гена, отвечающего за работу печеночного фермента, который утилизирует билирубин;
- анализ мочи.
Из инструментальных методик предпочтение отдается УЗИ, в ходе которого визуализируется печень, пузырь и желчевыделительные протоки.
Нормальное функционирование желчного пузыря наблюдается лишь в 30% случаев болезни Жильбера.
Инвазивные методы
Что касается инвазивных методик, они представлены дуоденальным зондированием, которое необходимо для выявления нарушений функционирования сфинктера Одди. Он регулирует поступление желчи в двенадцатиперстную кишку. Расстройство его работы может проявляться по гипер- или гипотонусу. Практически у всех пациентов регистрируются изменения состава желчи.
Также может назначаться пункция печени для исключения цирроза и гепатита. При болезни Жильбера в биопсийном материале патология не обнаруживается. Дифференциальная диагностика проводится с воспалениями железы различного генеза, гемолитической анемией, атрезией желчных путей и врожденными заболеваниями.
Пробы
В ходе диагностики могут использоваться лекарственные пробы. Они проводятся для уточнения диагноза у людей, у которых желтушные периоды наблюдаются крайне редко. При этом результаты других исследований не дают возможность выявить патологию.
Ниже представлена таблица с вариантами специфических тестов.
| Пробы | Особенности проведения | Результаты | Примечание |
|---|---|---|---|
| С голоданием | Пациенту ограничивается калорийность пищи до 400 ккал/сутки. Также может рекомендоваться полный отказ от еды на 48 часов | Уровень билирубина оценивается натощак в первый день и после окончания теста. При его увеличении в 2-3 раза проба считается положительной | Повышение содержания пигмента наблюдается не только при голодании, но и гепатитах, и разрушении эритроцитов (гемолизе) |
| С никотиновой кислотой | Лекарственное средство вводится внутривенно в дозе 50 мг | Через три часа наблюдается увеличение уровня билирубина в несколько раз. Это обусловлено угнетением работы глюкуроновой кислоты | Положительный ответ отмечается при гепатите и гемолизе |
| С фенобарбиталом | Пероральный прием продолжается в течение пяти дней. Таблетка подбирается из расчета 3 мг на килограмм массы тела в сутки | По результатам теста гипербилирубинемия должна уменьшиться | Таблетки выпускаются различной дозой 0,1 мг или 0,05 мг. Пациенту (80 кг) назначается 240 мг |
| С рифампицином | Вводится 900 мг | Уровень пигмента повышается | Лекарство выпускается в форме капсул или порошка для приготовления раствора |
Лечение патологии
Лечение синдрома Жильбера подразумевает уменьшение физической, психоэмоциональной нагрузки, диетотерапию и медикаментозную поддержку. Чтобы понизить уровень билирубина в кровеносном русле требуется комплексный терапевтический подход.
Врач рекомендует не посещать спортзал, отказаться от алкоголя, ограничить время пребывания на открытом солнце, а также отменяет прием гепатотоксичных препаратов.
Спортсмен должен строго контролировать нагрузку, иначе прогрессии болезни не избежать. Регулярно требуется проходить профилактическое обследование для анализа активности патологического процесса. Даже при ремиссии спортивные занятия должны проводиться в щадящем режиме.
Еще одно противопоказание для юношей с заболеванием Жильбера это служба в армии. Согласно приказу министерства обороны, для призывников отдельно оговаривается место и условия ее проведения. Армия и спорт могут присутствовать в жизни мужчины, однако в строго ограниченном объеме и со специально подобранным режимом.
Медикаментозное
Чтобы снизить количество пигмента в кровеносном русле, необходимо принимать следующие препараты:
- индукторы ферментов, такие как фенобарбитал, зиксорин, действие которых направлено на уменьшение количества билирубина;
- сорбенты (атоксил, полисорб), необходимые для ускорения выведения пигмента с каловыми массами.
С профилактической целью для предупреждения обострения патологии рекомендуются:
- гепатопротекторы (эссенциале, карсил) для защиты печеночных клеток;
- холеретики (аллохол) стимулируют образование желчи;
- холекинетики (холосас) имеют желчегонный эффект, облегчают отток;
- витамины группы В
Из физиотерапевтических процедур предпочтение отдается фототерапии, которая способствует уменьшению желтизны кожных покровов. Еще одни возможный метод воздействия на патологию это нетрадиционное лечение. Народный подход подразумевает прием отваров на основе желчегонных растений, а также использование ванночек с травами. В рецепт может входить шиповник, кукурузные рыльца, расторопша, календула и бессмертник.
Диета при синдроме Жильбера
При обострении болезни назначается диета, которая соответствует столу №5. Питание должно быть дробным (до шести раз в сутки), небольшими порциями. Ежедневно следует пить не меньше полутора литров жидкости (некислые компоты, травяной чай, отвар шиповника).
Запрещенный перечень продуктов включает жирные, жареные блюда, острые специи, бобовые, щавель, кофе, газировку, сдобу и шоколад. Суточная калорийность не должна превышать 2800 ккал. Рекомендуются растительные жиры, обезжиренная рыба, молочка и овощи (тыква, картофель, морковь).
Блюда должны быть в перетертом виде и подаваться теплыми.
Пример меню стола №5:
| Прием пищи | Понедельник | Вторник | Среда | Четверг | Пятница | Суббота | Воскресенье |
|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Завтрак | белковый омлет, каша (рис), можно на молоке, с 5 г масла, некрепкий чай с долькой лимона | мясные котлеты с молочным соусом, свежий салат (яблоки/морковка, перетереть), слабый кофе с молоком | обезжиренный творог с 60 гр. сметаны, легкий чай, овсянка на молоке | чай с молоком, макароны, перетертая говядина | легкий кофе с молоком, домашний творог, гречка без молока | некрепкий чай, мясные котлеты, гречка (разварить) | легкий чай, рис, кусочек селедки, замоченной в молоке |
| Ланч | творожная запеканка | яблоко | печеное яблочко | ленивые вареники | яблоко | морковное пюре, яблочный джем | отвар шиповника |
| Обед | суп из овощей (овощи перетирать), суфле (вареное мясо), морковка (тушить), компот | картофельный суп, кисель из ягод, кусок вареной рыбы | кусок вареной курицы, гарнир (отварной рис), суп из овощей, компот из перетертых сухофруктов | голубцы, стакан киселя, суп из овощей (картошку перетереть) | макароны, борщ на воде, кисель, суфле (вареное мясо) | компот, творожный пудинг, суп на молоке с вермишелью | макароны, суп (крупа, овощи), молочный соус, мясные котлеты на пару, компот |
| Полдник | чай с печеньем | отвар шиповника с печеньем | фрукты | кефир | чай с печеньемкисель | печенье, кифир | |
| Ужин | вермишель с сыром, минеральная негазированная вода | гречка, негазированная минералка | рыбная котлета на пару, картофельное пюре, отвар шиповника, молочный соус | чай, сыр, рисовая молочная каша с 6 гр. масла | кусок вареной рыбы, картофельное пюре, салат из свежих овощей, минералка | манная каша на молоке, минералка | белковый омлет, сделанный на пару, минералка, сырники |
Эффективная ли гомеопатия
Лечение болезни Жильбера может включать гомеопатию. Зачастую назначается Хепель. Препарат оказывает гепатопротекторное действие, защищает клетки печени от агрессивного воздействия окружающих факторов.
Кроме того, гомеопатия обладает желчегонным, противовоспалительным и спазмолитическим эффектами. Лекарственное средство выпускает в таблетированной форме для сублингвального рассасывания (под языком). Оно назначается для восстановления печеночных функций при холестазе, холецистите, желчекаменной болезни и гепатитах.
К числу противопоказаний относится индивидуальная непереносимость составляющих препарата. Трижды в сутки следует рассасывать таблетку за полчаса до еды.
Профилактика
Учитывая наследственное происхождение заболевания, основной профилактикой является генетическое обследование будущих родителей. Когда планируется беременность, они должны пройти полный диагностический курс для установления риска развития синдрома Жильбера у ребенка.
Также к профилактическим мероприятиям стоит отнести:
- правильное питание;
- контроль физической и психоэмоциональной нагрузки;
- укрепление иммунитета;
- своевременное обращение к врачам по поводу заболеваний печени и других органов;
- защищенные половые связи для предупреждения заражения инфекционным гепатитом;
- отказ от алкоголя.
Прогноз
Заболевание носит неизлечимый характер, однако при соблюдении врачебных рекомендаций патология не беспокоит человека и не снижает качества жизни. Диетическое питание и отказ от алкоголя позволяют контролировать активность патологического процесса и предупредить развитие осложнений. Кроме того, не стоит забывать о регулярном профилактическом обследовании.
При соблюдении врачебных рекомендаций патология не беспокоит человека и не снижает качество жизни. Если же игнорировать советы специалиста и не обращать внимания на симптоматику заболевания, в ближайшем будущем следует ожидать появления клинических признаков гепатита или желчекаменной болезни.