Что такое гемохроматоз печени

Причины болезни

Поскольку данное заболевание недостаточно известно среди людей, не связанных с медициной, они не имеют четкого представления о том, что такое гемохроматоз. Поэтому наиболее популярными вопросами при его упоминании являются «Гемохроматоз - что это такое? Насколько это опасно для здоровья?» Как обычно, однозначный ответ на последний вопрос дать тяжело, поскольку определенная опасность для здоровья действительно существует. Хорошая новость в том, что при грамотном лечении состояние больного можно значительно облегчить.

Данное заболевание также известно как бронзовый диабет и пигментный цирроз благодаря характерной окраске кожных покровов и внутренних органов, обусловленной избытками железа. Чаще всего гемохроматозом болеют мужчины после 40 лет.

Исходя из специфики причин заболевания, выделяют две его основные формы:

1. первичный гемохроматоз (также известный как идиопатический гемохроматоз), обусловленный врожденным нарушением деятельности ферментной системы, в результате которого во внутренних органах откладываются избытки железа. В свою очередь, данная форма делится на четыре подвида:

• аутосомно-доминантный;
• аутосомно-рецессивный;
• HFE-неассоциированный;
• ювенильный

Как нетрудно догадаться, главным критерием данной классификации являются особенности генетических отклонений, способствующих возникновению болезни.

2. вторичный гемохроматоз, обусловленный приобретенных нарушений работы ферментной системы. Как правило, такие нарушения возникают вследствие других заболеваний. Эта форма гемохроматоза также делится на подвиды:

• метаболический;
• посттрансфузионный;
• алиментарный;
• неонатальный;
• смешанный.

Симптомы

Наиболее характерным признаком заболевания является специфический цвет кожи, который можно охарактеризовать как бронзовый. Кожные покровы меняют свой цвет практически на всем теле, хотя ладони обычно остаются нормального цвета. У многих пациентов отмечается потеря волос как на голове, так и на теле. Появляется снижение работоспособности, быстрая утомляемость, депрессия и апатия, а также боли в суставах. Развивается недостаточность печени, почек и сердца. В большинстве случаев пациенты жалуются на потерю веса и резкое снижение аппетита.

Специфические симптомы гемохроматоза у женщин: нарушение менструального цикла, развитие бесплодия, пониженное либидо.

Специфические симптомы гемохроматоза у мужчин: постепенная атрофия яичек, которая ведет к резкому снижению уровня тестостерона. Вследствие гормонального дисбаланса развивается импотенция, может наблюдаться гинекомастия (увеличение груди по женскому типу).

Патогенез

Основная часть железа входит в состав гемоглобина (частично – в состав ферментов и пигментов). В течение суток человек употребляет вместе с пищей 5-25 мг железа, однако при этом усваивается при всасывании в кишечнике только 1-2 мг. Часть усвоенного железа при этом благополучно выводится из организма.

При любой форме заболевания (будь то наследственный гемохроматоз или неонатальный гемохроматоз) всасывание железа значительно усиливается: за сутки в организме откладывается 3-4 мг этого элемента, при этом выведение тоже нарушается.

Как нетрудно посчитать, за год в организме может накопиться 1 мг лишнего железа, что способствует разрушению молекул белков и ДНК в органах, где происходит депонирование. Примерно в половине случаев гемохроматозный цирроз переходит в рак печени.

Диагностика

При выявлении гемохроматоза диагностика должна носить комплексный характер. Поскольку последствия гемохроматоза затрагивают функциональное состояние целого ряда органов и систем, необходимо проводить исследования сразу в нескольких направлениях.

1. тщательное изучение истории болезни. Здесь важно знать, отягощена ли наследственность (были ли у родственников заболевания такого рода). Положительный ответ можно расценивать как предпосылку к наследственным видам болезни (например, аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный гемохроматоз);
2. при подозрении на наследственную этиологию назначается генетическое тестирование на предмет выявления дефектного гена;
3. анализ крови на предмет изучения содержания железа и его метаболизма. Для этой цели прекрасно подойдет биохимический анализ крови;
4. общий анализ крови – здесь обращаем внимание на возможное повышение уровня лейкоцитов, что может свидетельствовать о воспалительных процессах. Немаловажно также повышенное содержание гемоглобина – именно с ним и связан напрямую процент железа в организме. Пониженный уровень тромбоцитов будет косвенным свидетельством поражения печени;
5. анализ крови на сахар. Проводится при подозрении на сахарный диабет – распространенное осложнение гемохроматоза;
6. биопсия печени. Эта диагностическая процедура предусматривает забор маленького образца ткани для гистологического исследования. Если в тканях будет наблюдаться скопление гемосидерина (пигмента, образующегося при распаде гемоглобина, в основу которого входит оксид железа), значит, дела плохи – аккумуляция этого вещества в печени является признаком гемохроматоза;
7. сцинтиграфия печени. Данная диагностическая процедура помогает получить двухмерное изображение органа. В организм вводятся радиоактивные изотопы, которые испускают специфическое свечение, накапливаясь в органах и тканях, и это свечение улавливается специальной гамма-камерой;
8. электрокардиография проводится для определения возможных патологий со стороны миокарда (сердечной мышцы), которые могут быть вызваны накоплением избытка железа;
9. рентген суставов. Это исследование проводят для того, чтобы определить возможные повреждения суставов – чаще всего это гипертрофический остеоартрит;
10.  консультация у эндокринолога.

Лечение

Лечение гемохроматоза должно быть комплексным и направленным на выведение железа из организма.  Очень важно подтвердить диагноз. Если после лабораторной диагностики гемохроматоз в инвитро подтвержден, пациенту назначаются:

• железосвязывающие препараты. Данный тип лекарственных средств при попадании в организм связывается с молекулами железа и выводит их из организма. Одним из наиболее распространенных препаратов, способствующих выведению излишков железа из организма пациента, является 10% раствор десферала, который применяется внутривенно. Средняя длительность курса составляет 3 недели, хотя продолжительность может варьироваться в зависимости от тяжести течения заболевания;
• флеботомия. Этот метод известен еще с незапамятных времен как кровопускание. Флеботомией наши пращуры пробовали лечить чуть ли не все болезни, причем иногда это даже срабатывало. Гемохроматоз печени – как раз тот случай, когда кровопускание оказывает отличный терапевтический эффект за счет уменьшения количества эритроцитов в общей массе крови – а значит, и уменьшения количества железа. Кроме того, флеботомия способствует уменьшению пигментации и снижению гипертрофии печени. Здесь, однако, очень важно не увлекаться – принцип «чем больше, тем лучше» не сработает. Вполне достаточно избавить пациента от 300-400 мл крови. Потеря крови больше 0.5 литра может плохо сказаться на его самочувствии;
• симптоматическое лечение. В данном случае устраняются любые симптомы возникшей печеночной, почечной, сердечной недостаточности, а также сахарного диабета.

Диета

Разумеется, такая диета будет направлена на сокращение железа в рационе. Следует с осторожностью употреблять мясные продукты (особенно свинину и говядину), фисташки, гречневую кашу, шпинат, бобы, кукурузу, петрушку. Чем темнее мясо, тем больше оно содержит железа – важно помнить об этом при составлении своего меню. Важно также не употреблять аскорбиновую кислоту в больших количествах, поскольку она улучшает усвоение железа. Сокращение богатых железом продуктов в рационе не означает полного отказа от них. Гемохроматоз, признаки которого обусловлены передозировкой железа, не обязывает пациента к полному отказу от мяса или гречки – просто необходимо сократить их употребление, заменив темное мясо более светлыми сортами, а гречку – пшеничной крупой.

От алкогольных напитков тоже придется отказаться: они плохо воздействуют на печень, которой и без того уже досталось, к тому же в пиве и вине тоже содержится железо.